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A Verona si sta sviluppando un Centro di eccellenza

Padova 29.2.2016: Nella Giornata Mondiale Malattie Rare finalmente una buona notizia per il Veneto e non solo. In un contesto di impoverimento e diminuzione del numero di strutture in grado di seguire i molti malati di patologie genetiche metaboliche sia bambini che adulti, il Centro Regionale per lo Screening, Diagnosi e Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie ed Endocrine dell’Azienda Ospedaliera Integrata dell’Università di Verona, a due anni dalla sua apertura, sta offrendo un’ottima risposta di screening, cura e assistenza ai pazienti affetti da una malattia genetica metabolica. “Lo dicono i numeri in continuo aumento dei pazienti che si rivolgono al Centro – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme Onlus– ma anche il fatto che, nonostante i pazienti siano sempre di più, vengono seguiti con passione e professionalità, in una struttura adeguata alle esigenze che questi malati comportano”.
Quello del follow up dei malati una volta identificati attraverso lo screening neonatale allargato e la presa in carico di pazienti oramai adulti, che non possono più essere assistiti in strutture pediatriche, è attualmente un grave problema. I Centri cura esistenti sono oramai saturi e carenti di personale dedicato. Inoltre sono ancora pochi gli specialisti. E questi, solitamente si occupano dei pazienti pediatrici. “Una volta identificati, per i malati pediatrici e gli adulti inizia a volte un lungo percorso per la presa in carico – continua la Vallotto – Non tutti hanno la fortuna di abitare nei pressi di un Centro in grado di seguirli. E questo può fare la differenza poiché queste patologie hanno bisogno immediato di terapia dietetica e farmacologica oltre che follow up adeguati”.
A Verona è attivo il Gruppo Interdisciplinare delle Malattie Metaboliche Ereditarie(GIMME) che riunisce specialisti ed esperti delle varie discipline pediatriche e dell’adulto per rendere possibile la diagnosi e l’assistenza integrata di pazienti di ogni età. In un’ottica di miglioramento continuo, reso possibile anche dal supporto di Aismme Onlus che sta sostenendo concretamente il Centro con il Progetto Verona, che prevede borse di studio e fondi per medici, biologi e tecnici e ricercatori che costituiscono il team sanitario multidisciplinare ad alta specializzazione e all’acquisto dei macchinari necessari. Con l’obiettivo di supportare il salto di qualità nel livello delle cure, ma anche di avviare percorsi di ricerca, rendendo Verona un punto di eccellenza.
Un percorso di crescita che non vede soste. Nel 2017 è infatti previsto il trasferimento di Pediatria, con Il team di biologi e tecnici diretto dalla Dr.ssa Marta Camilot del Laboratorio di Screening Neonatale e quello di clinici e dietiste diretto dal Dr. Andrea Bordugo della UOC di Pediatria sotto la supervisione del Direttore del Dipartimento Materno Infantile Professor Attilio Boner, al nuovo Ospedale della Donna e del Bambino in allestimento sempre a Verona – Borgo Trento. Nella nuova sede sarà ospitato un reparto dedicato, dove le patologie genetiche metaboliche troveranno nuovi spazi di laboratori e di cura, adeguati alla particolarità delle malattie, separati dalle altre patologie.

Alcune testimonianze per dare voce ai malati:
Sono della provincia di Verona. Mia figlia ha 6 mesi ed è affetta da MCAD identificata attraverso lo screening neonatale. Subito messa in dieta e farmaci ora sta bene.

Sono la mamma di Rosy, una ragazza di 15 anni con malattia metabolica ereditaria e viviamo in Basilicata. Abbiamo attraversato diversi ospedali prima di capire cosa avesse Rosy. Ma dopo alcuni anni lasciata senza controlli, a Rosy sono stati riscontrati diversi adenomi epatici, risolti con un intervento chirurgico. Ora è seguita presso il Centro di Verona.

Mio figlio affetto da una malattia metabolica (deficit di fruttosio 1-6 difosfatasi) è stato seguito fino all’età di 18 anni in un centro di cura. Dopodiché siamo stati costretti a rivolgerci altrove perché fuori dall’età pediatrica. Ora è seguito al meglio a Verona.

Siamo due fratelli adulti, un’altra sorella è deceduta qualche anno fa a 34 anni a causa di una malattia metabolica mai riconosciuta. Ora anche mio fratello a 31 anni ha cominciato a stare male. Dopo ricoveri ci siamo appoggiati al Centro di Verona e qui è stato stabilizzato. Ora ha dieta e farmaci e sta bene. Attendiamo finalmente una diagnosi.

Mio figlio Alessandro è affetto da una grave e rara malattia metabolica. Ha 19 anni e fuori dall’età pediatrica non poteva più essere seguito dal Centro dov’era in cura. Ci siamo rivolti a Verona dove un’equipe multidisciplinare lo segue costantemente.

Per contribuire al PROGETTO VERONA per le Malattie Metaboliche Ereditarie è possibile fare una donazione (c/c postale 68.59.58.34, bonifico bancario Banca Etica IBAN IT 93 X 05018 12101 000000121810) o devolvere il 5 per mille ad AISMME Onlus: Codice fisc. 9218104 0285

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