Notizie in Controluce

La Giornata delle Malattie Rare (28 febbraio 2010) è diventata rapidamente una data chiave nel calendario delle malattie rare. Come in quelli passati, anche quest’anno, le associazioni dei malati e i rispettivi partner si sono organizzati con vari eventi: conferenze, workshop, marce, dimostrazioni, interviste, premi, competizioni, raccolta fondi, stand e quant’altro ancora sul tema delle malattie rare. In un messaggio inviato al direttivo dell’Organizzazione Europea per le Malattie Rare (Eurordis) e al suo comitato per gli affari politici europei, Terkel Andersen, presidente di Eurordis, ha affermato che col 28 febbraio 2010 e le numerosissime manifestazioni in tutto il mondo è stato fatto un grande passo in avanti per la consapevolezza e la promozione della causa: «Un risultato speciale raggiunto quest’anno è il saluto di Sua Santità Benedetto XVI durante l’Angelus; con le parole del Papa, milioni di cattolici di tutto il mondo sono stati così informati dell’esistenza di questo problema e dell’attenzione su di esso da parte del Papa». EURORDIS è un’alleanza di organizzazioni di pazienti e individui attivi nel settore delle malattie rare, guidata dai pazienti. La missione di EURORDIS è quella di costruire una comunità Europea di organizzazioni di pazienti e persone che vivono con le malattie rare, per essere la loro voce a livello Europeo, e lottare direttamente o indirettamente, contro l’impatto delle malattie rare sulle loro vite. Cos’è una malattie rara? Nell’Unione Europea è considerata “rara” una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10 000. Tale valore, espresso come “percentuale” è “relativo” e quindi non significa che le persone con malattia rara siano in realtà “poche”; si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero delle malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000. Parte delle malattie rare è di origine genetica, interessando tra il 3% e il 4% delle nascite. Altre malattie rare sono il risultato di infezioni (batteriche o virali) e allergie o dovute a cause degenerative e proliferative. Le malattie rare sono caratterizzate da una ampia diversità di disordini e i sintomi variano, da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente. I sintomi di alcune di esse possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza, anche se più del 50% delle malattie rare si manifesta nell’età adulta e comporta spesso per il paziente un pericolo di vita e/o una debilitazione cronica; comprendono atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta, disordini lisosomiali di deposito, condriodisplasia, sindrome di Rett. Molte altre compaiono soltanto quando si è raggiunta l’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi, e il cancro alla tiroide. Tutte le malattie rare, comprese quelle di origine genetica, sono potenzialmente letali o cronicamente debilitanti. L’attenzione sulle malattie rare è un fenomeno del tutto recente. Finora le autorità della Salute Pubblica e i politici le hanno ampiamente ignorate, perché è chiaramente impossibile sviluppare una politica di Salute Pubblica specifica per ciascuna di esse, ma parlare di “malattie rare” nella loro totalità, e non come singole patologie, serve a mettere in luce una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di Sanità Pubblica che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze. Oggi giorno riescono ad attrarre l’attenzione pubblica solo quelle che beneficiano di una politica di ricerca pubblica e della copertura medica. Le persone che soffrono di malattie rare e le loro famiglie, raccontano tutte delle difficoltà che affrontano ad essere ascoltate, informate e indirizzate verso strutture mediche competenti, nel caso in cui queste esistono, in modo da ottenere una corretta diagnosi. Risultato: un enorme spreco, ritardi inutili, consultazioni mediche multiple e prescrizione di farmaci e trattamenti non appropriati, persino dannosi in alcuni casi. Per la maggioranza delle malattie rare non esiste nessun protocollo di “buona pratica clinica” e nei pochi casi contrari, questa rimane comunque isolata. Esistono tra i diversi paesi, e perfino tra regioni dello stesso paese, disparità enormi e arbitrarie nella distribuzione degli aiuti finanziari, del supporto economico e nel rimborso delle spese mediche alle famiglie colpite da tali malattie. Generalmente in Europa i costi dei trattamenti necessari sono spesso più alti di quanto non siano quelli relativi alle altre malattie, a causa della rarità della malattia e del limitato numero di centri specializzati. Nella maggior parte dei casi una parte significativa di queste spese è sostenuta esclusivamente dalle famiglie. (Continua)